國(guó)際知名學(xué)術(shù)期刊《自然》最新發(fā)表一篇遺傳學(xué)論文稱，常見(jiàn)的遺傳變異會(huì)影響染色體數(shù)量異常(稱為非整倍體)的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，也是流產(chǎn)的一個(gè)主要原因。這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)使學(xué)界可以更全面理解非整倍體風(fēng)險(xiǎn)的遺傳因素，但后續(xù)還需要進(jìn)一步研究來(lái)評(píng)估其潛在應(yīng)用。

　　本項(xiàng)研究中一項(xiàng)常規(guī)的體外受精胚胎活檢用于臨床基因檢測(cè)，該檢測(cè)提供了大規(guī)?；驍?shù)據(jù)。(圖片來(lái)自Thom　Leach,　Amoeba　Studios)。施普林格·自然 供圖

　　該論文介紹，非整倍性是人類流產(chǎn)的一個(gè)主要原因，這些染色體異常通常源于女性減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的錯(cuò)誤分離，是產(chǎn)生卵細(xì)胞的細(xì)胞分裂過(guò)程。此前研究表明，精細(xì)胞或卵細(xì)胞形成過(guò)程中DNA交換(交叉重組)的錯(cuò)誤可能導(dǎo)致非整倍體風(fēng)險(xiǎn)。不過(guò)，此前在人類中尚未發(fā)現(xiàn)與減數(shù)分裂起源的非整倍體和重組都有關(guān)的常見(jiàn)遺傳變異。

　　在本項(xiàng)研究中，論文通訊作者、美國(guó)約翰·霍普金斯大學(xué)Rajiv C. McCoy和同事及合作者一起，利用體外受精胚胎的植入前遺傳測(cè)試的臨床數(shù)據(jù)，大規(guī)模繪制出減數(shù)分裂交叉事件，分離出相關(guān)遺傳變異。他們通過(guò)對(duì)139416個(gè)胚胎及22850組生物學(xué)父母的分析，揭示出超過(guò)380萬(wàn)次交叉重組事件，并在41480個(gè)胚胎中識(shí)別出92485個(gè)非整倍性染色體。

　　論文作者發(fā)現(xiàn)，非整倍體胚胎交叉重組次數(shù)低于正常胚胎，證實(shí)了這些事件在驅(qū)動(dòng)染色體正常分離中的重要作用。其中，SMC1B(該基因編碼的蛋白質(zhì)在減數(shù)分裂期間幫助維持染色體穩(wěn)定)的一個(gè)變異與減少交叉重組數(shù)和母體減數(shù)分裂非整倍體增加有關(guān)。進(jìn)一步研究還顯示，與重組過(guò)程有關(guān)的一些其他基因，還包括C14orf39、CCNB1IP1和 RNF212。

　　論文作者總結(jié)說(shuō)，這項(xiàng)研究進(jìn)一步揭示了影響非整倍體的常見(jiàn)遺傳因素，并凸顯出重組在有性生殖過(guò)程中的重要作用。